Sonno e ritmi circadiani: dalle scienze di base alla clinica

Responsabile didattico: Gianluigi Gigli

Durata: 14 ore

Periodo didattico: annuale

Programma

SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE: MED/26

14h - prof. Gian Luigi Gigli

Obiettivo del corso: proporre una serie di approfondimenti sugli aspetti anatomici, fisiologici, biochimici, genetici e clinici alla base dei bioritmi che regolano la vita.

Interverranno :

- Prof.ssa Mariarosaria Valente (Neuroanatomia)

- Prof. Davide Anchisi (Fisiologia)

- Prof.ssa Valentina Rapozzi (Biochimica)

- Prof. Matteo Balestrieri (Psichiatria)

- Prof. Giuseppe Damante (Genetica)

PROGRAMMA

I ritmi biologici sono regolati da complesse interazioni tra molteplici fattori ambientali, in particolare la luce solare, la temperatura ambientale, le abitudini sociali, e un ampio spettro di fattori endogeni, principalmente in ambito genetico, neurologico e ormonale.

Gli stimoli esterni, tramite le vie visive, agiscono sul nucleo soprachiasmatico dell’ipotalamo che, a propria volta, trasmette informazioni alla ghiandola pineale, responsabile della secrezione di melatonina. In estrema sintesi, questo è il meccanismo alla base del ciclo sonno-veglia, il ritmo circadiano per eccellenza.

Altre numerose funzioni del nostro organismo sono soggette a ritmi circadiani (di circa 24 ore) e non circadiani, ossia di durata superiore (ritmi infradiani) o inferiore (ritmi ultradiani) alle 24 ore, tra cui la temperatura corporea, l’appetito, la pressione arteriosa, la frequenza cardiaca, i cicli della donna, le secrezioni ormonali di GH, ACTH, FSH, LH, cortisolo, adrenalina, noradrenalina, ecc.

La genetica, attraverso continue modificazioni dell’espressione genica, gioca un ruolo centrale nella regolazione dei ritmi biologici. Un set di geni clock lavora per modulare ciclicamente, tramite meccanismi a feedback, i processi di trascrizione genica e di traduzione alla base della sintesi proteica, con effetti virtualmente ubiquitari sull’organismo.

Le alterazioni dei fattori ambientali o di quelli endogeni sopra citati alterano lo steady state del nostro “orologio biologico” e, in assenza di adeguati meccanismi di compenso, possono esitare in molteplici disturbi dei ritmi circadiani, tra i più comuni: i disturbi del ciclo sonno-veglia.

Sindrome da lavoro a turni (Shift Work Disorder), disturbo da jet-lag, sindrome da fase di sonno avanzata (Advanced Sleep Phase Disorder), ritardata (Delayed Sleep Phase Disorder), irregolare (Irregular Sleep-Wake Rhythm) o free-running, sono esempi dei disturbi del ciclo sonno-veglia di cui si occupa la neurologia clinica nell’ambito della medicina del sonno.

Tra le cause da approfondire, in questi casi, ci sono le nuove tendenze nelle abitudini dei giovani, i continui cambi di ritmi del sonno per viaggi intercontinentali, turni di lavoro notturni, stili di vita caratterizzati da una scorretta igiene del sonno, abuso di farmaci, alcolici e sostanze, ma anche le malattie del neuro-sviluppo, neurodegenerative e psichiatriche.

Analizzeremo, per le diverse tipologie di disturbo, le armi attualmente disponibili: le terapie non farmacologiche, le corrette norme igieniche del sonno, l’esposizione alla luce, l’uso della melatonina, i nuovi farmaci e la luce brillante a scopo cronoterapeutico.

Il corso potrebbe, pertanto, essere strutturato in sette lezioni della durata di circa due ore sui seguenti argomenti:

(1) neuroanatomia: vie visive, ipotalamo e nucleo subtalamico, ghiandola pineale, connessioni ipotalamo-corticali, assi neuro-endocrini;

(2) fisiologia dei ritmi circadiani, infradiani e ultradiani; effetti dei ritmi biologici sui diversi sistemi dell’organismo e sui diversi assi ormonali;

(3) biochimica dei ritmi circadiani: focus sugli ormoni coinvolti e sul loro ruolo metabolico;

(4) genetica dei ritmi circadiani: molecular clock, clock genes, transcription-translation feedback loops (TTFLs), polimorfismi, mutazioni geniche ed epigenetica nei disturbi del ritmo circadiano;

(5) neurologia: disturbi del ritmo circadiano sonno-veglia;

(6) neurologia: vecchie e nuove prospettive terapeutiche;

(7) psichiatria dei ritmi circadiani: focus sulla relazione biunivoca tra malattia mentale e disturbi del ciclo sonno-veglia.

 


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